¿Qué es el síndrome de Down?

El síndrome de Down es una alteración genética producida por la presencia de un cromosoma extra, o parte de él, en el par cromosómico 21, de tal forma que las células de estas personas tienen tres cromosomas en dicho par cuando lo habitual es que tan sólo existan dos. La presencia de estos tres cromosomas es lo que da lugar al nombre de trisomía del par 21.

Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Uno de estos pares determina el sexo del individuo y los demás se denominan autosomas.

El proceso de crecimiento se fundamenta en la división celular, de tal forma que las células se reproducen a sí mismas por un proceso denominado mitosis, mediante el cual cada célula se duplica a sí misma dando lugar a otra célula con 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Sin embargo cuando se trata de obtener un gameto (óvulo o espermatozoide), el proceso de división celular es diferente y se denomina meiosis.

El óvulo y el espermatozoide contienen, cada uno de ellos, 23 cromosomas (un cromosoma de cada una de las 23 parejas). De este modo, cuando se produce la unión dan lugar a una célula con la misma carga genética que otra célula humana (46 cromosomas, divididos en 23 pares). Durante este proceso se producen las alteraciones genéticas que dan lugar al síndrome de Down.

• Trisomía 21: el par cromosómico 21 del óvulo o del espermatozoide no se separa como debiera y alguno de los dos gametos contiene 24 cromosomas en lugar de 23. Cuando uno de estos gametos con un cromosoma extra se combina con otro del sexo contrario dando como resultado una célula (cigoto) con 47 cromosomas. El cigoto, al reproducirse por mitosis para ir formando el feto, da como resultado células iguales a sí mismas, es decir, con 47 cromosomas, produciéndose así el nacimiento de un niño con síndrome de Down.

• Traslocación cromosómica: un cromosoma 21 se rompe y alguno de esos fragmentos (o el cromosoma al completo) se une de manera anómala a otra pareja cromosómica, generalmente al 14. Es decir, que además del par cromosómico 21, la pareja 14 tiene una carga genética extra: un cromosoma 21, o un fragmento suyo roto durante el proceso de meiosis. No será necesario que el cromosoma 21 esté completamente triplicado para que estas personas presenten las características físicas típicas de la trisomía 21, pero éstas dependerán del fragmento genético translocado.

• Trisomía en mosaico: una vez fecundado el óvulo, el resto de las células se originan por un proceso mitótico de división celular. Si durante dicho proceso el material genético no se separa correctamente podría ocurrir que una de las células hijas tuviera en su par 21 tres cromosomas y la otra sólo uno. En tal caso, el resultado será un porcentaje de células trisómicas y el resto con su carga genética habitual. Los rasgos físicos de la persona con trisomía en mosaico y su potencial desarrollo dependerán del porcentaje de células trisómicas que presente su organismo, aunque por lo general presentan menor grado de discapacidad intelectual.

Imagen obtenida de ginemet.es