Podría ser tu vida

Buscando por internet, me he encontrado el anuncio hecho por Síndrome de Down España para el día internacional del Síndrome de Down.

Espero que os parezca interesante!!

¿Cómo se puede detectar?

El diagnóstico del síndrome de Down puede hacerse antes del parto o tras él.

Si el diagnóstico se hace tras él se utilizan los datos que nos aporta la exploración clínica y se confirma posteriormente mediante el cariotipo, es decir,  el ordenamiento de los cromosomas celulares, que nos muestra ese cromosoma extra o la variedad  que corresponda.

Si el diagnóstico se quiere confirmar antes del parto, disponemos de dos tipos de pruebas:

·         Las pruebas de presunción o sospecha, de naturaleza no invasiva; es decir, no se actúa directamente sobre los órganos femeninos relacionados con el embarazo por lo que no ofrecen riesgo de aborto.

·         Las pruebas de confirmación, de naturaleza invasiva, mediante las cuales se obtienen células fetales con las que se realiza posteriormente el cariotipo. La técnica va asociada a un pequeño aumento en el riesgo de aborto.

A)     PRUEBAS DE PRESUNCIÓN O SOSPECHA: consisten en dos tipos de pruebas.

·         El análisis bioquímico de un conjunto de sustancias (proteínas y hormonas) que se encuentran en la sangre de la madre. La concentración de estas sustancias varía si el feto tiene ciertos problemas cromosómicos (por ejemplo, la trisomía 21) o del desarrollo. La variación de esta concentración depende también del período del embarazo en el que se realiza el análisis (edad gestacional).

·         El análisis ecográfico o ultrasonográfico del feto, que detecta imágenes indicadoras de que puede tener síndrome de Down. Su valor se basa en la experiencia confirmada de que determinadas imágenes detectables por ecografía suelen ser indicadoras de anomalías cromosómicas o del desarrollo. Ésta depende tanto de la edad gestacional como la edad de la madre.

Ninguna de estas pruebas conlleva ningún riesgo para la madre o el feto, y los resultados anormales de estos análisis o de la ecografía pueden indicar un incremento en el riesgo de concebir un hijo con síndrome de Down. Esto quiere decir que estas pruebas no diagnostican la trisomía, por lo que se requerirán pruebas adicionales.

B)      PRUEBAS DE CONFIRMACIÓN

Las pruebas invasivas se suelen realizar únicamente si existen antecedentes de alteraciones genéticas, si la mujer sobrepasa los 35 años o si las pruebas de sospecha dan un riesgo alto de que el feto presente síndrome de Down.

Su objetivo es obtener células fetales en las que se puede detectar la presencia de la trisomía del cromosoma 21.

·         Amniocentesis

Se realiza esta técnica generalmente en las semanas  14 a 17 del embarazo, aunque también se puede ejecutar antes o después de esta fecha. Antes de realizarla, se identifican y localizan la placenta y la cavidad amniótica mediante ecografía, y se administra un anestésico local. Después, y bajo control directo ecográfico, se inserta una aguja en el vientre a través de la pared abdominal  y se aspira el líquido amniótico que drena por la aguja. Posteriormente se centrifuga este líquido y las células fetales que se obtienen se dejan crecer en cultivo para hacer después el análisis cromosómico. La amniocentesis comporta algunos riesgos como son el aborto, una lesión al feto o infección en la madre. No obstante, se trata de un procedimiento que en general es relativamente inocuo.

Imagen obtenida de crecerfeliz.com

·         Biopsia de las vellosidades coriónicas

La prueba consiste en la obtención de una pieza de tejido placentario por vía vaginal o a través del abdomen, generalmente entre la 8ª y la 11ª semana de gestación. Después se usan las células obtenidas del tejido placentario para su análisis cromosómico. Las ventajas que ofrece este procedimiento sobre la amniocentesis son dos: puede realizarse mucho antes en el embarazo, y se realiza el estudio cromosómico de forma inmediata, obteniéndose los resultados más rápidamente.

Imagen obtenida de bebesymas.com

·          Cordocentesis

Es un método excepcional que consiste en la punción del cordón umbilical a través de la pared del vientre de la madre para obtener sangre fetal directa. Su riesgo de pérdida fetal es mayor que los anteriores métodos.

Famosos solidarios

Cree en mi!!

Os pongo esta canción para apoyar la igualdad de las personas con discapacidades...

Todos somos iguales!

¿Qué es el síndrome de Down?

El síndrome de Down es una alteración genética producida por la presencia de un cromosoma extra, o parte de él, en el par cromosómico 21, de tal forma que las células de estas personas tienen tres cromosomas en dicho par cuando lo habitual es que tan sólo existan dos. La presencia de estos tres cromosomas es lo que da lugar al nombre de trisomía del par 21.

Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Uno de estos pares determina el sexo del individuo y los demás se denominan autosomas.

El proceso de crecimiento se fundamenta en la división celular, de tal forma que las células se reproducen a sí mismas por un proceso denominado mitosis, mediante el cual cada célula se duplica a sí misma dando lugar a otra célula con 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Sin embargo cuando se trata de obtener un gameto (óvulo o espermatozoide), el proceso de división celular es diferente y se denomina meiosis.

El óvulo y el espermatozoide contienen, cada uno de ellos, 23 cromosomas (un cromosoma de cada una de las 23 parejas). De este modo, cuando se produce la unión dan lugar a una célula con la misma carga genética que otra célula humana (46 cromosomas, divididos en 23 pares). Durante este proceso se producen las alteraciones genéticas que dan lugar al síndrome de Down.

• Trisomía 21: el par cromosómico 21 del óvulo o del espermatozoide no se separa como debiera y alguno de los dos gametos contiene 24 cromosomas en lugar de 23. Cuando uno de estos gametos con un cromosoma extra se combina con otro del sexo contrario dando como resultado una célula (cigoto) con 47 cromosomas. El cigoto, al reproducirse por mitosis para ir formando el feto, da como resultado células iguales a sí mismas, es decir, con 47 cromosomas, produciéndose así el nacimiento de un niño con síndrome de Down.

• Traslocación cromosómica: un cromosoma 21 se rompe y alguno de esos fragmentos (o el cromosoma al completo) se une de manera anómala a otra pareja cromosómica, generalmente al 14. Es decir, que además del par cromosómico 21, la pareja 14 tiene una carga genética extra: un cromosoma 21, o un fragmento suyo roto durante el proceso de meiosis. No será necesario que el cromosoma 21 esté completamente triplicado para que estas personas presenten las características físicas típicas de la trisomía 21, pero éstas dependerán del fragmento genético translocado.

• Trisomía en mosaico: una vez fecundado el óvulo, el resto de las células se originan por un proceso mitótico de división celular. Si durante dicho proceso el material genético no se separa correctamente podría ocurrir que una de las células hijas tuviera en su par 21 tres cromosomas y la otra sólo uno. En tal caso, el resultado será un porcentaje de células trisómicas y el resto con su carga genética habitual. Los rasgos físicos de la persona con trisomía en mosaico y su potencial desarrollo dependerán del porcentaje de células trisómicas que presente su organismo, aunque por lo general presentan menor grado de discapacidad intelectual.

Imagen obtenida de ginemet.es

Bienvenida

Hola chicos/chicas!

Soy una  estudiante de enfermería de la USC. En una de las asignaturas nos mandaron como trabajo de clase la realización de un blog sobre un tema de salud. Como sabéis, hay cientos de cosas de las que hablar con respecto a la temática sanitaria, sin embargo yo buscaba un tema  que me gustase y que fuese de interés para la sociedad. Por estas razones he escogido el síndrome de Down.

Espero que os guste!

Un saludo