La hipotonía muscular es muy frecuente. Los músculos son flojos y, por lo general, afecta todo el cuerpo. Una buena medida sería comenzar una terapia física desde las primeras semanas de vida, a lo que se le llama Estimulación Temprana.
La forma de la lengua es grande, redonda en la punta y presenta fisuras e hipertrofia papilar; por lo contrario la cavidad bucal es pequeña, el paladar es ojival y a veces tienen proyección de la mandíbula.
· La mayoría presenta voz grave, debido a la hipotonía tanto de los músculos del tórax.
· La nariz tiene como característica el puente nasal aplanado, es ancha y triangular y la mucosa es gruesa y constante.
· El oído presenta el conducto auditivo interno estrecho y puede presentar otitis crónica. Es frecuente la hipoacusia por las infecciones frecuentes de oído, relacionado a su falta de desarrollo por lo que se debe estar muy atento e investigar la audición.
· El cuello tiende a ser corto y ancho.
· Las extremidades son cortas, sus manos son planas y blandas, sus dedos reducidos, el meñique curvo, el pulgar es pequeño y de implantación baja.
· Los pies son redondos, el primer dedo está separado de los otros cuatro frecuentemente el tercer dedo es más grande que los demás y suelen infectarse fácilmente por la bacteria normal de la piel.
· La piel tiende a ser áspera y a un envejecimiento prematuro, existe engrosamiento en las rodillas y en los surcos transversales de los dedos de los pies.
· El cabello es generalmente fino, lacio y sedoso a través del tiempo se torna seco y aparece la calvicie.
· Los genitales en los hombres se caracterizan por la probabilidad de que no desciendan los testículos, el vello público es escaso y en las axilas se carece de él. En las mujeres la menstruación aparece tardíamente al contrario de la menopausia que es a temprana edad.
